党的二十大报告强调，优化人口发展战略，建立生育支持政策体系。生育支持，既关涉民生福祉，也是健康中国建设的重要组成。
加强对生育的支持，既要保障“愿意生”，还要保障“生得好”。特别是在大量高龄孕妇存在的现实背景下，优生优育的意义就更为重要。而要保障“生得好”，出生缺陷的预防是重中之重。
因为绝大多数的出生缺陷疾病比如唐氏综合征、先天性耳聋等，不仅本身缺乏有效的治疗手段，还会诱发一系列并发症，常需要终生治疗，对患者、家庭和社会都会产生沉重的经济负担和心理压力。
预防是最经济最有效的健康策略。这一策略应用于出生缺陷的预防，不管是在技术层面还是在社会效益层面，都是可行且效益突出的。
从技术层面来讲，当前产前检测的技术主要有三种：血清学产前筛查、羊水穿刺诊断、无创产前基因筛查。
其中，血清学产前筛查成本低、假阳性几率高;羊水穿刺诊断法准确率高，但可能引发出血、流产;产前基因筛查是一种精准防控出生缺陷的手段，检出率高、安全无创，但尚未普及。
从社会效益层面来讲，在已将无创产前基因筛查纳入政府民生项目的省市，如河北省以及武汉市、长沙市、青岛市等，项目的成本效益比都很可观。
湖南大学公共管理学院的研究项目发现，长沙市通过对148538例孕妇实施无创产前基因筛查，有效避免了212例唐氏儿的出生，项目的成本效益比达1比8.75。
也就是说，通过卫生经济学评估，长沙市健康民生项目成本效益显著，无创产前基因筛查策略效果最优的同时也具有显著的卫生经济学价值。
若将无创产前基因筛查纳入政府民生项目，由政府集中购买服务为孕妇在孕期进行一次免费的产前基因筛查，直接经济效益也很可观。对于孕妇个人而言，自付1500元—2500元的筛查费用的确会让一些人望而却步，但如果由政府集中采购，就可以把单次筛查费用降低，类似于医保集采效应。
比如河北省，因已将项目覆盖全省所有孕妇，这一项目单次筛查费用经政府谈判采购降至不足400元。
湖南省长沙市和河北省的经验，都证实了作为生育支持政策重要手段的无创产前基因筛查，是经济有效的健康策略。
(作者为广东省深圳市盐田区政协委员、华大基因CEO)
