每年2月最后一天是国际罕见病日。“木偶人”多发性硬化症、“肚大如鼓”的戈谢病、脆骨症(“瓷娃娃”)……一个个看似或美丽或触目惊心的名字背后，是罕见病的“生命杀手”。数据显示，全球已知罕见病约有7000种，中国罕见病患者人数超过千万。
上海市近日成立了第一批罕见病诊治中心，各地探索攻克罕见病难题正在迈出关键步伐。如何遏制罕见病“杀手”?专家指出，我国应尽快制定符合中国特色的罕见病目录，从孕期筛查与遗传指导、“孤儿药”研发与管理、社会保障兜底等全链条发力，破解罕见病“困局”，保障人口生命质量。
全国罕见病患发病率逐年升高
“快救救我的女儿!”2017年底，北京某重点大学在读学生小戴的母亲在朋友圈向社会各界发起求助。今年25岁的小戴被确诊为尤文肉瘤，40多万的医药费让这个普通工薪阶层家庭不堪重负。
像小戴一样，全国有超千万罕见病患者正在遭受病痛折磨。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。记者曾采访国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁，她介绍，从2013年开始，其团队调研采集北京市30余家三甲医院5年来罕见病住院病历40余万份分析，发现罕见病患者的发病率逐年增高。
罕见病离我们并不遥远。实际上，健康人群中潜伏着罕见病隐患。研究显示，80%以上的罕见病均由遗传因素导致，50%的罕见病在出生或儿童期会发病。染色体组、染色体、基因和碱基等不同水平的变异均可致病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。
医疗保障政策覆盖不到位让像小戴一样的许多罕见病患家庭“望药兴叹”。丁洁援引一份针对20余种罕见病的2133个病患者家庭的调查指出，只能报销10%以下费用或者全自费的家庭占78%，其中超过六成的家庭无法负担费用支出而放弃治疗。
“孤儿药”缺口大 治疗手段匮乏
世界卫生组织指出，“人人有权享有公平可及的最高健康标准。”然而，记者调查发现，药品研发、诊疗手段、社会保障短板成为罕见病患者提高生活质量的“拦路虎”。
截至2016年，我国上市的“孤儿药”为189种，相较于多达6000种至8000种罕见病，远远不能满足其治疗需求。从药品企业研发与生产端看，患者数量少、病例分散，已上市药物数量少，都严重制约了罕见病药物的研发。统计显示，一种罕见病新药的研发周期通常在10年以上。
国家食品药品监督管理总局药品审评专家介绍，相比我国，美国和欧盟都有各自的罕见病官方目录，可基于官方目录对孤儿药进行优先审评。
系统规范的罕见病诊断方法与治疗手段匮乏。上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国专家指出，治疗罕见病挑战的一方面是由于一些罕见病本身病程长，譬如神经退行性等中枢神经系统罕见病的神经系统具有自我修复能力;还有一些罕见病早期发病症状无特异性，这两种情况导致误诊漏诊率极高。
科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。专家指出，在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，罕见病误诊率较高。
2016年，上海市卫计委公布了主要罕见病名录。今年2月，依托在相关疾病领域综合实力较强的医疗机构，上海市确定了第一批罕见病专科门诊。相关负责人表示，此举旨在整合学科资源，为罕见病患者提供更精准治疗;探索罕见病诊疗规范，缩短确诊时间，提高治疗效果。
加快建立中国特色的罕见病目录
还给罕见病患者和家庭“生命的蓝天”，全链条发力势在必行。专家呼吁，应尽快建立具有中国特色的罕见病目录，加快国家层面的相关法律框架制定，以临床需求为导向全链条保障罕见病患者权益。
建立具有中国特色的罕见病目录。丁洁指出，目前我国有关罕见病专项研究以及流行病学数据较少，更多的是引用世界卫生组织和其他国家的相关数据和定义，考虑到我国人口、民族和地理特点，离真正反映我国罕见病发病特点的现实还有差距。要优选临床需求迫切且已有明确治疗方案、能大幅降低致残率和死亡率的罕见病进入目录。
加快完善罕见病注册登记，推动数据共享研究。“注册信息系统尤为重要，”麻省理工学院教授、细胞分子生物学家哈维·罗迪什说，罕见病注册系统将有助于确保信息权威性、及时性、准确性。北京协和医院副院长张抒扬透露，中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。
全面完善罕见病法律框架。李定国指出，应建立从孤儿药研发、生产、流通、使用管理全过程的激励机制，建立适用于国情的孤儿药定价机制。1983年，美国通过《罕见病药物法》，授权卫生部门对罕见病治疗药物的专利给予更有效、更实惠、更长期的保护。
加快“孤儿药”的上市。相对于我国上市的189种“孤儿药”，目前国际上有约450种罕见病药物。以多发性硬化症为例，国外有干扰素、新型口服治疗等多种药物，可大大改善预后，患者可以正常工作学习、怀孕生育，但我国在这一治疗领域仍较落后。目前，罕见病药品的注册申请获得了优先审评审批，人们期待能有更多的创新药物尽快给患者带来福音。
加大孕产期与新生儿筛查。2016年，中国新生儿筛查覆盖率达到了96%，但筛查的疾病种类还不多。专家表示，遗传疾病筛查可有效防止包括罕见病在内的遗传性疾病，还需要继续通过包括基因筛查在内的多种手段筛查病种。同时，应加大社会宣传，对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断。
根据各地情况适当扩大罕见病医疗保障覆盖范围。丁洁呼吁尽快出台罕见病患者救助条例，建立完善罕见病患者的专项救助机构和基金。
